Генетик Дженнифер Калиш из Детской больницы Филадельфии рассказала, что в мире с подобным генетическим синдромом живут всего 25 человек, и только у чешской девочки болезнь не переросла в рак.
Ученые познакомились с уникальным ребенком в апреле, когда родители обратились к врачам из-за его глухоты. В 9 лет генетический тест показал наличие двух идентичных копий редкого гена, унаследованных от отца. Более детальное обследование показало, что у девочки удвоены гены практически во всех хромосомах. В ее слюне 74% клеток заимствованы от отца. От всего ДНК на долю материнского приходится всего 7%. Из-за выявленного синдрома девочка не только ничего не слышит, но и страдает от разных размеров ног, то есть одна – длиннее и толще.
Автор: Павлова Ольга
📅 9-07-2018, 07:50