Синдром Нунана - это редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении и часто связано с ранним началом тяжелой болезни сердца. Младенцы младше шести месяцев с патологией, сопровождающейся сердечной недостаточностью, имеют плохой прогноз с однолетней выживаемостью 34%. Недуг является частью группы заболеваний, называемых РАСопатиями, которые вызваны активацией мутаций белков, принадлежащих к семействам Ras и митоген-активируемых протеинкиназ. В новом исследовании ингибитор - траметиниб смог обратить вспять гипертрофическую кардиомиопатию и обструкцию клапанов у пациентов с диагнозом, ассоциированным с RIT1.
«До этого открытия наши терапевтические возможности были ограничены хирургическим вмешательством, включая пересадку сердца и симптоматическое облегчение при приеме лекарств. Лечение является первым подходом, специально нацеленным на молекулярную причину РАСопатий. Хотя наши цифры все еще очень ограничены, мы сообщаем о первых пациентах, у которых удалось обратить вспять заболевание сердца», - отметили авторы исследования.
В исследовании наблюдалось резкое улучшение клинического и сердечного статуса у двух пациентов уже через три месяца после лечения. Гипертрофия регрессировала у обоих с устойчивым улучшением в течение 17 месяцев лечения с нормализацией лабораторных показателей.
Автор: Ващенко Ольга
