Учёные из Мичиганского университета обнаружили скрытые генетические изменения при раке почки, которые могут улучшить диагностику и лечение пациентов. Результаты опубликованы в журнале Modern Pathology.

Исследование сосредоточилось на гене TRIM63 и его роли в выявлении мутаций, которые часто пропускают стандартные тесты, такие как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). FISH ищет перестройки генов TFE3 и TFEB, характерные для редкого подтипа почечно-клеточной карциномы MiTF RCC, которая чаще встречается у молодых пациентов и может быстро распространяться.

Доктор Рохит Мехра и его команда заметили, что у некоторых пациентов с отрицательным результатом FISH опухоли всё равно показывали признаки MiTF. Дополнительное исследование показало, что эти опухоли имели высокий уровень активности гена TRIM63. Геномное тестирование подтвердило, что примерно в 70% таких случаев скрытые перестройки MiTF действительно присутствовали, но стандартный тест их не выявил.

Выявление TRIM63 позволяет обнаруживать мутации, которые остаются скрытыми при обычной диагностике, и назначать пациентам более точное и персонализированное лечение. Это сочетание традиционных методов патологии и современного геномного анализа даёт врачам полную картину изменений внутри опухоли.

Учёные отмечают, что такой подход может применяться и к другим видам рака с трудновыявляемыми генетическими мутациями, улучшая диагностику и эффективность лечения.