Ранее считалось, что стеатотическое заболевание печени, связанное с метаболической дисфункцией (MASLD), возникает из-за образа жизни — неправильного питания, низкой активности — с некоторым генетическим влиянием. Новое исследование клиники Майо показывает, что у некоторых людей MASLD может развиваться из-за редкой мутации в одном гене.

Учёные выявили мутацию в гене MET, который отвечает за восстановление печени и переработку жиров. Нарушение его работы приводит к накоплению жира в печени, воспалению и со временем — к рубцеванию ткани (фиброзу) и циррозу. В тяжёлых случаях это может привести к печёночной недостаточности или раку печени.

MASLD очень распространено: заболевание встречается примерно у каждого третьего взрослого. Тяжёлая форма MASH нередко становится причиной необходимости пересадки печени. Исследование началось с изучения женщины и её отца, у которых была MASLD без обычных факторов риска, таких как диабет или высокий уровень холестерина. Генетический анализ показал небольшое изменение в гене MET, нарушающее работу печени. Дальнейший анализ данных проекта Tapestry показал, что у примерно 1% людей с MASLD встречаются редкие изменения в этом гене. Это открытие может касаться сотен тысяч людей и подчёркивает значимость генетического тестирования и персонализированной медицины.

Следующим шагом станет изучение того, как мутация влияет на печень и как на её основе можно разрабатывать новые методы лечения. Раннее выявление таких генетических изменений позволит предотвратить прогрессирование заболевания и помочь пациентам на ранних стадиях.

Открытие демонстрирует, что MASLD может иметь не только образ жизни, но и наследственную основу, и открывает путь к персонализированному подходу к лечению печени.