Амавроз Лебера относится к группе генетических патологий, при которых происходит стремительная гибель светочувствительных клеток сетчатки. Вследствие этого дети, имеющие мутации в определённых генах, теряют зрение в первые месяцы или годы жизни. Известно более десяти разновидностей заболевания, каждая из которых связана с нарушениями в работе генов, отвечающих за функционирование пигментного эпителия и фоторецепторов.
Команда исследователей под руководством Александра Карабельского, возглавляющего направление генной терапии в научном центре трансляционной медицины университета, сосредоточилась на форме заболевания, вызванной мутациями гена RDH12. Этот ген участвует в синтезе фермента, необходимого для обмена ретинолов — соединений, родственных витамину A и критически важных для нормальной работы сетчатки.
Специалистам удалось создать вирусный вектор, способный доставлять исправленную версию RDH12 в клетки глаза, а также разработать метод оценки эффективности вмешательства. В ходе лабораторных экспериментов на культурах фоторецепторов было установлено, что обновлённый ген успешно интегрируется в клеточный геном. Это значительно повышает устойчивость клеток к токсическим воздействиям, которым особенно подвержены пациенты с амаврозом Лебера 13-го типа.
По словам представителей университета, полученные данные позволяют перейти к следующему этапу — доклиническим исследованиям на животных моделях. Эти испытания должны подтвердить безопасность и продолжительность эффекта терапии в условиях живого организма. Ученые рассчитывают, что дальнейшие исследования станут основой для клинических испытаний и приблизят внедрение генной терапии не только для 13-го типа амавроза Лебера, но и для других наследственных заболеваний сетчатки.
📅 18-02-2026, 19:45
