Специалисты из Центра геномного регулирования в Барселоне провели исследование, которое показало, что участки ДНК в начале генов, где начинается процесс чтения информации, являются наиболее уязвимыми к мутациям. Эти находки были опубликованы в журнале Nature Communications.
Во время транскрипции РНК-полимераза «разворачивает» двойную спираль ДНК, чтобы создать копию нужной части в форме молекулы РНК. В этот момент структура ДНК становится более открытой и, как показали результаты исследования, более подверженной повреждениям. Если они восстанавливаются некорректно, конструируются мутации.
Команда ученых исследовала редкие наследственные варианты ДНК в примерно 15 тысячах генов у более 220 тысяч участников. В ходе анализа они обнаружили значительное количество мутаций именно в области начала транскрипции. Однако при изучении так называемых «мутаций de novo», которые не наследуются от родителей, эта область не проявлялась сразу.
Разгадка была найдена при исследовании мозаичных мутаций, которые появляются на ранних стадиях эмбрионального развития. Такие изменения существуют лишь в некоторых клетках организма и часто игнорируются алгоритмами, принимающими их за ошибки секвенирования. Как только исследователи учли эти данные, они вновь обнаружили повышенное количество мутаций в тех же самых участках ДНК.
Согласно мнению авторов, начало гена представляет собой сложную и динамичную область, где ДНК подвергается постоянному расплетающему воздействию и дополнительным нагрузкам, что делает её уязвимой к мутациям. «Понимание мест и причин, по которым происходят мутации, играет важную роль в изучении редких генетических болезней и их механизмов», – подытожили исследователи.
Во время транскрипции РНК-полимераза «разворачивает» двойную спираль ДНК, чтобы создать копию нужной части в форме молекулы РНК. В этот момент структура ДНК становится более открытой и, как показали результаты исследования, более подверженной повреждениям. Если они восстанавливаются некорректно, конструируются мутации.
Команда ученых исследовала редкие наследственные варианты ДНК в примерно 15 тысячах генов у более 220 тысяч участников. В ходе анализа они обнаружили значительное количество мутаций именно в области начала транскрипции. Однако при изучении так называемых «мутаций de novo», которые не наследуются от родителей, эта область не проявлялась сразу.
Разгадка была найдена при исследовании мозаичных мутаций, которые появляются на ранних стадиях эмбрионального развития. Такие изменения существуют лишь в некоторых клетках организма и часто игнорируются алгоритмами, принимающими их за ошибки секвенирования. Как только исследователи учли эти данные, они вновь обнаружили повышенное количество мутаций в тех же самых участках ДНК.
Согласно мнению авторов, начало гена представляет собой сложную и динамичную область, где ДНК подвергается постоянному расплетающему воздействию и дополнительным нагрузкам, что делает её уязвимой к мутациям. «Понимание мест и причин, по которым происходят мутации, играет важную роль в изучении редких генетических болезней и их механизмов», – подытожили исследователи.
📅 19-02-2026, 15:47
