Выкидыши остаются одной из главных проблем репродуктивного здоровья. Недавнее исследование показало, что наследственные варианты в геноме женщины могут влиять на вероятность хромосомных аномалий у эмбрионов, объясняя, почему риск потери беременности варьируется индивидуально и не зависит только от возраста.

Выкидыши остаются одной из главных проблем репродуктивного здоровья. Недавнее исследование показало, что наследственные варианты в геноме женщины могут влиять на вероятность хромосомных аномалий у эмбрионов, объясняя, почему риск потери беременности варьируется индивидуально и не зависит только от возраста.

Около 15% всех клинически зарегистрированных беременностей заканчиваются выкидышем, хотя реальная цифра, вероятно, выше. Основной причиной является анеуплоидия — отклонение числа хромосом у эмбриона. Ошибки чаще всего происходят в процессе мейоза при формировании яйцеклетки, когда хромосомы должны соединяться парами и равномерно разделяться. Белковые комплексы когезина обеспечивают это сцепление, но с возрастом их количество уменьшается. Новое исследование показывает, что кроме возраста, на стабильность хромосом влияют генетические варианты, заложенные с рождения. Они могут снижать число кроссинговеров между хромосомами и повышать вероятность аномального деления, что делает эмбрионы нежизнеспособными еще до имплантации.

Анализ данных почти 140 000 эмбрионов и 23 000 пар родителей выявил ключевые гены, участвующие в мейозе. Среди них SMC1B, отвечающий за когезин, а также C14orf39, CCNB1IP1 и RNF212, контролирующие рекомбинацию и стабильность хромосом. Каждый вариант риска увеличивает вероятность анеуплоидии на несколько процентов, независимо от возраста женщины. Результаты согласуются с экспериментами на мышах и других моделях, где аналогичные генетические нарушения приводили к бесплодию или ранней гибели эмбрионов.

Эти данные имеют значение для репродуктивной медицины. В частности, они помогают точнее оценивать риск при экстракорпоральном оплодотворении и могут стать основой для создания индивидуальных профилей риска. В будущем это может улучшить консультирование пар и открыть пути для разработки методов, повышающих стабильность хромосом без вмешательства в естественное генетическое разнообразие.

В целом исследование подчеркивает, что многие выкидыши — это не ошибки или внешние факторы, а биологические вероятности, связанные с генетикой матери. Понимание этих механизмов открывает возможности для персонализированного подхода в репродуктивной медицине и снижает эмоциональное бремя для пар.