В России действует многоуровневая система финансирования терапии пациентов с редкими заболеваниями, в которой ответственность распределена между федеральным центром и регионами. Основная поддержка детям оказывается через президентский фонд Круг добра, который с 2021 года закупает дорогостоящие препараты для всех детей с тяжёлыми редкими патологиями.

В России действует многоуровневая система финансирования терапии пациентов с редкими заболеваниями, в которой ответственность распределена между федеральным центром и регионами. Основная поддержка детям оказывается через президентский фонд Круг добра, который с 2021 года закупает дорогостоящие препараты для всех детей с тяжёлыми редкими патологиями. Для взрослых пациентов с высокозатратными диагнозами действует федеральная программа «14 высокозатратных нозологий», включающая такие заболевания, как гемофилия, рассеянный склероз, муковисцидоз и болезнь Гоше. С 2023 года лечение взрослых по этой программе финансируется напрямую из федерального бюджета через Минздрав России, тогда как дети с этими же нозологиями продолжают получать помощь через фонд «Круг добра».

Пациенты с другими редкими заболеваниями, включёнными в перечень, утверждённый постановлением правительства №403, остаются в зоне ответственности региональных властей. Такая модель исторически приводила к неравному доступу к терапии в зависимости от финансовых возможностей субъекта федерации. С 2026 года введён резервный механизм: если регион не способен самостоятельно приобрести дорогостоящий препарат для взрослого пациента, например из-за резкого роста числа больных или высокой стоимости лекарства, он может получить целевую федеральную субсидию.

Наиболее сложная ситуация складывается для пациентов, чьи заболевания не включены ни в один из льготных списков. В таких случаях приходится искать альтернативы: добиваться закупки лекарства через суд, полагаясь на помощь благотворительных фондов, или приобретать препараты за собственный счёт с возможностью последующего получения налогового вычета.