Профессор Виктор Амброс, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 2024 года за открытие микроРНК, работает над разработкой терапии для пациентов с редким заболеванием — синдромом AGO. Сейчас он находится в Польше, частично по приглашению фонда AGO Alliance Polska, и делится результатами своих исследований.
Синдром AGO включает два расстройства — AGO1 и AGO2 — и проявляется неврологическими, физическими и поведенческими нарушениями. Причиной заболевания является спонтанная мутация в гене Ago1 или Ago2, который кодирует белок Argonaut. Этот белок регулирует активность сотен генов через механизм РНК-интерференции, опосредуемый микроРНК и малыми интерферирующими РНК (siRNA).
«SiRNA представляют наибольший терапевтический интерес», — отмечает профессор Амброс. Они позволяют подавлять определённые РНК и предотвращать синтез дефектного белка. В случае синдрома AGO аномальная форма белка Argonaut нарушает взаимодействие с микроРНК, что приводит к сбоям в регуляции других генов.
Терапия, над которой работает Амброс, будет включать введение синтетической siRNA, соответствующей дефектной последовательности гена Ago. Это позволит подавить выработку мутированного белка и снизить его вредное влияние на организм. Лауреат Нобелевской премии подчеркнул, что полное выздоровление пациентов маловероятно, но любое облегчение симптомов существенно улучшит качество жизни детей и их семей.
Профессор Амброс отметил, что метод siRNA может стать модельным подходом для лечения других редких генетических заболеваний, изменяя лишь последовательность молекул, направленных на подавление конкретного дефектного гена. Он также подчеркнул, что для некоторых наследственных заболеваний подход может включать увеличение активности оставшейся нормальной копии гена.
Помимо siRNA, учёные работают над терапией с использованием антисмысловых нуклеотидов (ASO), которые блокируют синтез белка или изменяют состав мРНК. Оба подхода опираются на естественные внутриклеточные механизмы и открывают новые возможности в лечении генетических нарушений.
Амброс также отметил, что многие аспекты регуляции активности генов остаются не до конца изученными. В частности, влияние специфических тРНК на активность генов и роль их избытка в росте опухолей остаются предметом текущих исследований.
Виктор Амброс — выпускник MIT, ранее преподавал в Гарварде и Дартмутском колледже, с 2008 года работает в Медицинской школе Массачусетского университета, где является профессором и содиректором Института РНК-терапии. Его открытия помогли понять механизмы развития аутоиммунных заболеваний, рака и диабета.
Профессор имеет польские корни и во время визита в Польшу подтвердил, что подает заявление на получение польского гражданства, чтобы отдать дань уважения своим предкам и внести вклад в развитие польской науки.
Визит Виктора Амброса в Польшу сопровождается медийной поддержкой Science in Poland, которая освещает события и научные мероприятия, связанные с его исследованиями.
Синдром AGO включает два расстройства — AGO1 и AGO2 — и проявляется неврологическими, физическими и поведенческими нарушениями. Причиной заболевания является спонтанная мутация в гене Ago1 или Ago2, который кодирует белок Argonaut. Этот белок регулирует активность сотен генов через механизм РНК-интерференции, опосредуемый микроРНК и малыми интерферирующими РНК (siRNA).
«SiRNA представляют наибольший терапевтический интерес», — отмечает профессор Амброс. Они позволяют подавлять определённые РНК и предотвращать синтез дефектного белка. В случае синдрома AGO аномальная форма белка Argonaut нарушает взаимодействие с микроРНК, что приводит к сбоям в регуляции других генов.
Терапия, над которой работает Амброс, будет включать введение синтетической siRNA, соответствующей дефектной последовательности гена Ago. Это позволит подавить выработку мутированного белка и снизить его вредное влияние на организм. Лауреат Нобелевской премии подчеркнул, что полное выздоровление пациентов маловероятно, но любое облегчение симптомов существенно улучшит качество жизни детей и их семей.
Профессор Амброс отметил, что метод siRNA может стать модельным подходом для лечения других редких генетических заболеваний, изменяя лишь последовательность молекул, направленных на подавление конкретного дефектного гена. Он также подчеркнул, что для некоторых наследственных заболеваний подход может включать увеличение активности оставшейся нормальной копии гена.
Помимо siRNA, учёные работают над терапией с использованием антисмысловых нуклеотидов (ASO), которые блокируют синтез белка или изменяют состав мРНК. Оба подхода опираются на естественные внутриклеточные механизмы и открывают новые возможности в лечении генетических нарушений.
Амброс также отметил, что многие аспекты регуляции активности генов остаются не до конца изученными. В частности, влияние специфических тРНК на активность генов и роль их избытка в росте опухолей остаются предметом текущих исследований.
Виктор Амброс — выпускник MIT, ранее преподавал в Гарварде и Дартмутском колледже, с 2008 года работает в Медицинской школе Массачусетского университета, где является профессором и содиректором Института РНК-терапии. Его открытия помогли понять механизмы развития аутоиммунных заболеваний, рака и диабета.
Профессор имеет польские корни и во время визита в Польшу подтвердил, что подает заявление на получение польского гражданства, чтобы отдать дань уважения своим предкам и внести вклад в развитие польской науки.
Визит Виктора Амброса в Польшу сопровождается медийной поддержкой Science in Poland, которая освещает события и научные мероприятия, связанные с его исследованиями.
📅 16-03-2026, 15:43
