Исследователи из Университета и Университетской клиники Грайфсвальда обнаружили новые молекулярные эффекты филадельфийской хромосомы — одной из ключевых генетических мутаций, связанных с развитием различных форм лейкемии. Работа опубликована в журнале Experimental Hematology & Oncology.
С помощью технологии CRISPR/Cas9 учёные искусственно воспроизвели генетический дефект в клетках человеческой лейкемии, воссоздав слияние участков хромосом 9 и 22. Это позволило детально изучить последствия мутации на клеточном уровне.
Выяснилось, что филадельфийская хромосома снижает уровень двух белков, отвечающих за подавление опухолевого роста, что ускоряет развитие раковых клеток. Однако одновременно она ослабляет так называемый «защитный щит» опухоли, включая снижение экспрессии белка CYP51A1.
Это делает клетки более уязвимыми к противораковым препаратам, включая ингибиторы тирозин-киназы (ИТК), которые уже применяются в таргетной терапии лейкемии.
По словам учёных, открытие может стать важным шагом к персонализированному лечению рака крови, позволяя точнее подбирать терапию в зависимости от генетических особенностей опухоли.
