Раннее выявление метахроматической лейкодистрофии (МЛД) у новорожденных может значительно повысить шансы детей на полноценную жизнь. К такому выводу пришли специалисты Института качества и эффективности здравоохранения Германии (IQWiG), которые оценили потенциальную пользу включения заболевания в программу неонатального скрининга.
Метахроматическая лейкодистрофия представляет собой редкое наследственное заболевание обмена веществ, вызванное генетическими нарушениями. Болезнь обычно развивается в младенческом или раннем детском возрасте и приводит к постепенному разрушению центральной и периферической нервной системы. По мере прогрессирования заболевания дети теряют двигательные и когнитивные функции, а без лечения заболевание, как правило, заканчивается летальным исходом в течение нескольких лет.
По оценкам специалистов, в Германии ежегодно диагностируется от пяти до шестнадцати новых случаев МЛД.
Ситуация изменилась после появления генной терапии, которая способна существенно изменить течение заболевания. Если лечение проводится сразу после постановки диагноза, еще до появления первых симптомов, оно позволяет примерно половине пациентов избежать тяжелых неврологических нарушений и преждевременной смерти.
Еще в 2021 году Федеральный объединенный комитет Германии (G-BA) признал значительную дополнительную пользу генной терапии для детей с поздней младенческой и ранней ювенильной формами заболевания. После этого возник вопрос о необходимости массового обследования всех новорожденных на наличие МЛД.
По поручению G-BA специалисты IQWiG изучили, насколько эффективным может быть такой подход по сравнению с существующей системой, при которой заболевание выявляется только после появления симптомов.
Результаты показали, что наибольшую пользу скрининг способен принести детям с поздней младенческой формой МЛД. Без лечения первые признаки болезни у них обычно появляются до достижения возраста 30 месяцев. Если же заболевание выявляется сразу после рождения, появляется возможность своевременно провести генную терапию.
Руководитель направления немедикаментозного лечения IQWiG Вера Вайнгартнер отметила, что примерно половина детей с МЛД, особенно страдающих наиболее тяжелыми формами заболевания, сможет получить существенную пользу от раннего выявления. По ее словам, диагностика до появления симптомов позволяет почти полностью предотвратить развитие тяжелых осложнений и раннюю смерть у большинства таких пациентов.
Помимо оценки пользы скрининга, специалисты проанализировали существующие методы диагностики, позволяющие определить форму заболевания и спрогнозировать его дальнейшее течение.
Исследование показало, что для трех других подтипов МЛД, при которых симптомы появляются после двух с половиной лет, научных данных пока недостаточно. Неясно, принесет ли этим пациентам столь же выраженную пользу максимально раннее начало терапии, поскольку многие исследования еще продолжаются и долгосрочные результаты пока отсутствуют.
Особое внимание авторы уделили необходимости совершенствования диагностических методов. Время появления симптомов и скорость прогрессирования болезни значительно отличаются в зависимости от формы МЛД. Поэтому одного скринингового теста недостаточно. После подтверждения диагноза требуется дополнительное обследование, которое поможет определить вероятность раннего или позднего развития заболевания.
Такая информация необходима не только для выбора оптимальной тактики лечения, но и для планирования дальнейшей жизни ребенка и его семьи.
Предварительные результаты показывают, что новый диагностический тест способен различать ранние и поздние формы заболевания. Однако его точность пока остается недостаточно подтвержденной, поэтому исследователи считают необходимым продолжить его проверку.
Авторы доклада рекомендуют сопровождать программу неонатального скрининга длительным наблюдением за всеми детьми с выявленной МЛД. Это позволит совершенствовать методы диагностики, повышать точность прогнозов и улучшать консультирование родителей.
Специалисты отмечают, что исследования в этой области развиваются очень быстро. Во время подготовки отчета были опубликованы новые данные как о совершенствовании генной терапии, так и о повышении точности скрининговых тестов. По мнению экспертов IQWiG, их работа стала наиболее полным международным обзором современных научных данных по скринингу новорожденных на метахроматическую лейкодистрофию.
Оценка была выполнена по поручению Федерального объединенного комитета Германии, который инициировал исследование в январе 2025 года. Предварительный вариант отчета был опубликован весной 2026 года для общественного обсуждения, после чего документ был доработан с учетом замечаний специалистов и новых результатов исследований.
