В Англии произошел поразительный случай, когда генная терапия помогла шестилетней девочке вернуть зрение. Саффи Сэндфорд из Стивениджа, страдающая от редкой формы врожденной слепоты, обрела возможность видеть как днем, так и в условиях низкой освещенности. Эта редкая патология была вызвана мутацией в гене RPE65.
Симптомы заболевания проявляются с самого рождения, и дети, страдающие им, не могут видеть при слабом освещении и испытывают трудности с восприятием окружающего мира в дневное время. Прогрессирование болезни может привести к полной слепоте к раннему взрослому возрасту. У Саффи диагноз был установлен достаточно рано, что дало возможность пройти курс лечения в детской больнице в Лондоне.
Врачи использовали инновационный препарат Luxturna, который представляет собой одноразовую терапию, позволяющую доставить здоровую копию гена RPE65 непосредственно в оба глаза девочки. Первая инъекция была сделана в апреле 2025 года, а вторая — в сентябре того же года.
Мать Саффи с восторгом поделилась своими впечатлениями: «Это изменило нашу жизнь, словно кто-то взмахнул волшебной палочкой и вернул ей зрение в темноте. Теперь мы можем водить ее в рестораны вечером и ходить за сладостями — раньше это было невозможно».
