Ученые из Института Фрэнсиса Крика и UCL вместе с международной группой коллаборационистов обнаружили ген, связывающий болезнь Альцгеймера с синдромом Дауна. Полученные данные позволят найти лекарство, предотвращающее развитие деменции.



В мире 1 из 800 человек рождаются с синдромом Дауна, возникающим у людей, несущих дополнительную копию хромосомы 21. При достижении 60-ти лет, около двух третей столкнуться с болезнью Альцгеймера.

Высокие показатели развития Альцгеймера у людей с синдромом Дауна связывались с геном APP в хромосоме 21. Хромосома 21 содержит 231 ген, но APP был основным подозреваемым, поскольку он продуцирует белки-предшественники амилоида, накапливаемые в головном мозге у пациентов с болезнью Альцгеймера.

В новом исследовании ученые обнаружили, что дополнительные копии других генов на хромосоме 21 увеличивают аллергию на болезнь Альцгеймера и когнитивные нарушения в мышиной модели синдрома Дауна. В эксперименте сравнивались мыши с APP амилоидными белками с лишней хромосомой и без нее. Выяснилось, что у второй группы риск развития Альцгеймера был выше из-за большого числа белковых бляшек в мозге.

Докторр Виктор Тибулевич, руководитель группы Института Фрэнсиса, рассказал: «Даун-синдром, который исторически очень трудно моделировать на примере мышей, потому что гены, которые у нас есть на хромосоме 21, распределены по трем различным хромосомам у грызунов. Только после нескольких лет изучения нам удалось провести сравнительный анализ».