Терапия, которая редактирует гены непосредственно в организме человека, может быть безопасной, говорят первые результаты нового испытания. Исследователи из Sangamo Therapeutics в Ричмонде, Калифорния, разработали ферменты для исправления ошибки в геноме людей с редким генетическим заболеванием, называемым синдромом Хантера, который не может разрушить некоторые сложные сахара.



Ученые использовали вирус для доставки этих ген-редактирующих ферментов в клетки пациентов. 5 сентября компания представила результаты на собрании Общества изучения врожденных ошибок метаболизма в Афинах. Данные об эффективности подхода взяты из сведений о четырех людях, включенных в исследование на 16 недель. Хотя есть некоторые признаки того, что лечение уменьшало уровни биохимического маркера, используемого для оценки тяжести синдрома Хантера, слишком рано знать, работает ли терапия.

Синдром Хантера вызван мутациями, которые дезактивируют фермент под названием iduronate-2-sulfatase (IDS), отвечающий за разрушение некоторых сложных сахаров в организме. Когда эти сахара накапливаются, они могут нанести ущерб органам, включая легкие, сердце и мозг.

Некоторые люди с синдромом Хантера получают инфузии фермента IDS для замены поврежденной версии. Однако здоровый фермент быстро истощается, и пациенты должны каждую неделю возвращаться к новой дозе.

Команда Сангамо искала способы навсегда заменить фермент. Компания разработала энзимы для редактирования генов, называемые нуклеазами цинка, чтобы вставить здоровую версию гена в область генома, которая считается безопасной. Затем исследователи использовали вирус в ДНК, которая кодирует нуклеазы и здоровый IDS ген в клетки печени, где IDS обычно производятся.

Двое людей в исследовании продемонстрировали снижение уровня сахара, которое разрушает IDS. Остальные двое, получившие более низкую дозу, не заметили изменений. Ни один пациент не сообщает о серьезных побочных эффектах, связанных с терапией.