Американские ученые рассказали об уникальном медицинском случае, который указывает на новые пути борьбы с болезнью Альцгеймера. Отмечается, что женщине удалось избежать данного заболевания за счет редкой мутации, несмотря на то, что многие ее родственники имели соответствующие проблемы.

По словам ученых, когнитивные нарушения появляются из-за генетической мутации E280A. У ее обладателей первые симптомы синдрома Альцгеймера появлялись в 44 года. Американка, о которой рассказывалось выше, также имела данную особенность, но до 70 лет у нее не было никаких проблем с памятью и проявлением интеллектуальных способностей. То есть женщина жила полноценной жизнью почти на 30 лет дольше, чем ее родственники.

Специалисты секвентировали геномы 1200 человек и детально исследовали головной мозг. 70-летняя женщина являлась единственной, кто имел две копии гена APOE3 Christchurch.

Результаты сканирования головного мозга пациентки показали довольно высокие уровни амилоидных белков. Такие скопления являются стандартными для людей с деменцией. Однако за счет редкой мутации процесс распространения белков, вероятно, блокировался.