В рамках исследования ученые проанализировали экзомы (часть генома, содержащая «инструкции» по белковому производству) группы пациентов, у которых зафиксирована умственная отсталость, однако причину появления таковой не знали. Эксперты сосредоточили свое внимание на поиске мутаций de novo – это случаи, где оба родителя не являлись носителями патогенных вариантов генов. Новый синдром в итоге был обнаружен и он получил название KINSSHIP.
Научная работа позволила найти у одного пациента мутацию в гене AFF3, при этом в базе данных есть такой же описанный случай, но он всего один. Это означает, что инцидентов в практике мало, чтобы получить возможность установить патогенность мутации. В такой ситуации она провоцирует болезнь посредством нарушения расщепления белка AFF3, тогда его количество в организме растет, что приводит к отсталости.
Мутации de novo могут возникнуть на самых разных стадиях внутриутробного развития и в большинстве случаев представляют собой случайные события в генах, которые нельзя предотвратить или как-либо повлиять на них. На сегодняшний день наука не может лечить умственную отсталость, вызванную нарушением процессов в AFF3.
Общество с ограниченной ответственностью «Три «Ч», Центр Т, Общество с ограниченной ответственностью «Первый научный», Общество с ограниченной ответственностью «Процесс 2021» признаны в РФ иностранными агентами.
